好消息!!!
仁济东院生殖医学科遗传咨询门诊开诊啦!
仁济生殖医学科自11月起在东院开设遗传
每周一下午张月萍主任特需门诊;
每周四下午张月萍主任遗传咨询专病门诊。
典型病例
王女士孕期检查都正常,没想到宝宝出生后不久就腹泻,每天十余次,粘液脓血便,肛周脓肿,分布全身的湿疹,虽然尽心尽力护理及治疗,但宝宝还是在9月龄时夭折了。夫妇及孩子经过基因检查后,确诊为IL10RA基因变异,导致孩子患上了炎症性肠病,为何夫妇双方家族世代健康,孩子却患上严重遗传病?下一胎还会再发生吗?如何避免?带着这些疑惑,医院寻求帮助。
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张月萍主任解析病情
1.IL10RA基因变异所导致的炎症性肠病是一种隐性遗传病,当某人一对IL10RA基因中的一个发生变异时,是不会患病的,只有当一对IL10RA基因都发生了变异,才会导致疾病。王女士及其丈夫各自携带了一个变异,并不影响本人健康,但不巧的是,夫妇都将致病基因传给了孩子,导致孩子IL10RA基因功能完全丧失而患病。相似遗传模式的疾病还有白化病、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、耳聋等,因此,健康的夫妇,也会生下遗传病宝宝。
2.王女士与丈夫下一次再生下患病孩子的机会是25%,如果自然怀孕,可以在怀孕后进行产前基因诊断,也可以通过三代试管技术,挑选健康胚胎移植。
专家介绍
张月萍,主任医师,擅长遗传病诊断及风险评估、优生优育及孕前咨询、出生缺陷干预、产前诊断(羊膜腔穿刺、绒毛取样)、胚胎植入前诊断(三代试管婴儿)、染色体疾病、复发性流产、健康孩生育规划等。
就诊对象:
夫/妇自身患遗传性疾病(多囊肾、遗传性肿瘤、白内障、心血管疾病、神经纤维瘤、脊髓小脑共济失调等);
夫/妇健康,曾经生育过遗传病患儿(白化病、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、耳聋、癫痫、发育落后、多发畸形、低智等);
夫/妇健康,家族中有疑似遗传病患者(聋哑人、视力受损、低智等);
羊水穿刺、绒毛取样、三代试管。
门诊时间及出诊地点:
院区