新生儿免疫性疾病-原发性免疫缺陷病
免疫缺陷病定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease，SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease，PID）原发性免疫缺陷病定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。发病率：不同疾病发病率不一，共发现约种致病基因，每种发病率约在1/~1/00之间，总的发病率约1/（~）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达00例。主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。原发性免疫缺陷病的命名以往以发现疾病的人名或地名来命名现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名◇Bruton病→X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA，BTK缺陷）◇Swiss型ID→严重联合免疫缺陷病（severe