导语：先天性直肠和周围器官瘘是由于先天性肛门直肠发育不全和周围器官直肠异常开口的先天性疾病。患者的临床表现根据具体瘘管的类型而有所不同。先天性直肠及周围器官瘘的治疗主要是手术治疗。
一、先天性直肠与周围脏器瘘的病因及症状
（一）病因
先天性直肠和周围器官瘘的病因尚不清楚。目前，大多数学者倾向于这种疾病可能与遗传和环境因素有关（如母亲在怀孕期间摄入沙利度胺、早期病*感染、营养、化学物质等）。
（二）症状
患者的临床表现根据具体瘘管的类型而有所不同。一般表现为出生后无胎粪便排出或尿道内只有少量胎粪挤出，正常肛门位置无肛门开口。
1、典型症状
（1）直肠会阴瘘：患者一般在皮肤凹陷处没有肛门，但在会阴部，相当于阴囊根部附近或阴唇后联合间有小裂缝，少量胎粪排出。
（2）直肠尿道瘘的表现：主要症状是胎粪和气体从外尿道口排出。胎粪不与尿液混合，胎粪排出后尿液澄清。
（3）直肠膀胱瘘的表现：男孩常见，粪便常与尿液混合排出，尿液呈绿色，有时与气体混合。
（4）直肠前庭瘘：这种类型的瘘瘘管短，生后几个月内一般不会出现排便困难。直肠前庭瘘短期内不易发现，但患者经常会因皮肤反复发红，改变饮食。粪便干燥后，粪便很难通过瘘管。
（5）直肠阴道瘘：主要表现为粪便从阴道流出，瘘管较小时可引起排便困难、腹胀、哭闹等。
2、并发症
先天性直肠及周围器官瘘可并发泌尿系统畸形、心血管畸形、骨四肢畸形、消化道畸形等。
二、先天性直肠与周围脏器瘘的检查
（一）预计检查
当患者出现腹胀、呕吐、出生后无胎粪便排出或只有少量胎粪从尿道、会阴瘘挤出。正常肛隐窝无肛门开口等症状时，应及时就医。医生会对患者进行体检，以及血常规、血生化、尿常规、X线、超声波、CT.MRI、尿道膀胱造影等。
（二）体检
1、通过视诊，医生可以初步判断患者是否有肛门开口，会阴皮肤或阴道周围是否有瘘管，帮助诊断
2、医生可以通过触诊检查患者是否有腹部压痛、反酸、肝脾肿大等，并评估病情
3、医生可以检查患者是否有啰音、心脏杂音、肠鸣音减弱或消失、肾区疼痛等体征
（三）实验室检查
1、血常规：可用于判断患者是否有继发感染、贫血、出血等。
2、血生化：可用于评估肝肾功能。电解质水平，指导治疗。
3、尿常规：有些病人尿液中有胎粪，可以支持诊断。
（四）影像学检查
1、X线：主要用于评估患者是否合并脊柱、心脏等发育畸形。
2、超声
包括产前超声检查、术前超声检查和术后肛管超声检查。其中，产前超声可帮助产科医生尽快发现先天性瘘管；术前超声可明确直肠盲端与肛门皮肤的距离，观察瘘管的方向和长度，为制定手术计划提供重要依据；肛管超声可用于术后评估括约肌的发育，是否需要再次手术，为术后排便功能异常的原因提供依据。
3、CT.MRI
随着图像技术的发展，盆腔CT.MRI不仅可以用来了解瘘管的位置和长度，还可以诊断骶椎畸形，观察骶神经、肛提肌和肛门外括约肌的发育。
4、尿道膀胱造影
对于先天性直肠尿道瘘，一般采用尿道膀胱造影，可见造影剂充满瘘管或进入直肠，对先天性直肠尿道瘘的诊断具有重要价值。
三、先天性直肠与周围脏器瘘的诊断及治疗
（一）诊断
医生根据患者的腹胀、呕吐、出生后无胎粪排出或只有少量胎粪从尿道、会阴瘘挤出。正常的肛隐窝位置没有肛门开口等症状，可以通过体检、尿常规、X线、超声波、MRI、尿道膀胱造影等方式明确诊断。
（二）治疗
先天性直肠及周围器官瘘的治疗主要是手术治疗，几乎所有患者都需要手术治疗。医生会根据患者直肠盲端的位置、瘘管开口部位、儿童的发育和耐受性、伴发畸形等选择合适的手术方法，最大限度地恢复患者的排便控制功能，提高长期生活质量。
1、药物治疗
抗感染药物：主要用于继发感染或围手术期预防感染。
2、手术治疗
（1）会阴肛门成形术：适用于直肠会阴瘘。直肠前庭瘘患者一般必须在出生后1~2天内完成手术。由于瘘管较大，直肠前庭瘘在一段时间内仍能保持正常排便，可在出生后3~6个月进行手术。
（2）后矢状肛门直肠成形术（PSARP）：适用于直肠尿道瘘。直肠阴道瘘原则上应先结肠造瘘，1个月后根据患者情况进行根治性手术。
（3）腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术：适用于直肠尿道瘘、直肠阴道瘘、直肠膀胱瘘，具有不开腹、术后排便控制能力恢复高的优点，已成为治疗中位肛门直肠畸形的主要方法之一。
四、先天性直肠与周围脏器瘘的日常护理
（一）心理护理
1、心理特征
患者出生后可能出现腹胀、呕吐、排便困难等，严重影响日常生活，父母可能出现焦虑、抑郁、恐惧等心理，无法配合诊断和治疗。
2、护理措施
家长应多与医务人员沟通，学习疾病的诊断和治疗知识，使家长了解疾病随着诊断和治疗水平的提高，越来越多的患者术后可以获得良好的排便能力，恢复与正常儿童相同的正常生活，以增强治疗信心，积极配合治疗。
（二）术后护理
1、术后根据切口情况采取适当的卧位。
2、注意观察儿童是否有腹胀、肛门排气和排便。
3、家长应注意儿童肛周及瘘管周围皮肤的术后护理，保持局部清洁和干燥。
4、注意术后护理，避免呕吐和误吸。
结语：随着诊断和治疗水平的提高，先天性直肠及周围器官瘘的预后显著改善。经过积极诊断和治疗，越来越多的患者可以获得更好的排便能力，显著提高生活质量。其中，瘘管的具体类型。功能的主要因素是瘘管的具体类型。大约一半的患者经过积极地诊断和治疗，可以获得良好的排便功能；另一半的患者会有不同程度的排便功能障碍。